تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان در آزمایشگاه فارابی
شاید برای بسیاری از شما سوال باشد که آیا می توان در ابتدای تولد از مشکلات و بیماری های نوزاد با خبر شد و از بروز یا پیشرفت این مشکلات و بیماری ها جلوگیری کرد؟، در پاسخ به این سوال باید گفت بله. آزمایش متابولیک یکی از موثر ترین روشها برای آگاهی از بیماری های یک نوزاد در ابتدای تولد است. تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان در آزمایشگاه فارابی به صورت دقیق و متخصصانه صورت می پذیرد؛ از همین جهت این مرکز بهترین گزینه برای انجام آزمایش متابولیک نوزادان به شمار می رود.
لطفاً ۳ دقیقه ای جهت مطالعه محتوای پیش رو با ما همراه باشید.
آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی ( TMS ) چیست؟
در حقیقت این آزمایش برای شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک مادرزادی می باشد. شایان ذکر است که بیماری های متابولیک باعث ایجاد اختلال در سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی بسیار بیشتر از سایرین در معرض جدی و خطرناک این بیماری ها قرار دارند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
در ارتباط با این مسئله می توان گفت تاریخچه غربالگری نوزادان به سال ۱۹۶۰ بر می گردد. در این زمان پروفسور گوتری برای نخستین بار یک آزمایش ساده خون را برای شناسایی نوازدان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری ایجاد کرد. بعد از نخستین بار تا سال ها بعد فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدیسم مادرزادی تنها بیماری های بودند که در برنامه های غربالگری قرار داشتند. اما پس از گذشت مدتی در سال ۲۰۰۰ با بکارگیری تکنیک MS/MS پژوهشگران موفق شدند با استفاده از مقدار کمی نمونه، شمار زیادی از بیماری های متابولیک را شناسایی کنند، پس از آن بود که برنامه های غربالگری نوزادان در مقیاس وسیع انجام شد.
بیماری متابولیک مادرزادی چیست؟
در اغلب کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک نقص ژنتیکی در یک آنزیم مشاهده می شود. به زبان ساده، آنزیم ها مولکول هایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند.
تحقیقات گسترده نشان دهنده آن است که پیش گیری این بیماری ها بسیار کم هزینه تر از درمان آن ها است، بنابر این در بسیاری از کشور ها انجام این تست غربالگری بر روی نوزادان اجباری است.
بیماری متابولیک نوزادان به هفت گروه زیر تقسیم می شوند:
- اختلالات متابولیک اسید آمینه
- متابولیک اکسیداسیون اسید های چرب
- اختلالات اسید های ارگانیک
- اندوکرین
- اختلالات اگزوکرین
- هموگلوبینوپاتی
- ســایر اختلالات
پس از تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان در آزمایشگاه فارابی می توان به نوع اختلالی که به آن مبتلا هستند پی برد.
آزمایش متابولیک در نوزادان چگونه انجام می گیرد؟
زمانی که نوزاد از شیر مادر تغذیه می کند این آزمایش انجام می شود. با تمیز و گرم کردن محل مورد نظر با استفاده از سوزن مخصوص چند قطره خون از پاشنه پا یا رگ نوازد گرفته می شود.
اندازه گیری نمونه غربالگری با دستگاه MS/MS برای بدست آوردن پروفایل های اسید آمینه و اسیل کارنیتین ها انجام می شوذ. اگر پاسخ اولیه غیر طبیعی باشد باید نمونه را دوباره بررسی کرد تا به نتیجه درست پی برد.
مراحل تفسیر و تشخیص با MS/MS
نمونه گیری از نوزاد: در روزهای اول تولد چند قطره خون از پاشنه نوازد گرفته و روی یک کارت فیلتر مخصوص خشک می شود. این کارت ها برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
آنالیز نمونه: با استفاده از MS/MS، مولکول های متابولیک موجود در خون، مانند اسید های آمینه و اسید های آلی مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند. دستگاه MS/MS به طور همزمان می تواند بیش از ۳۰ نوع مولکول متابولیکی را مورد بررسی قرار دهد که به تشخیص بیماری های مختلف کمک می کند.
تشخیص بیماری: با مقایسه مقادیر مولکول های شناسایی شده با مقادیر نرمال، می توان از وجود بیماری هایی همانند بیماری فنیل کتونوری (PKU)، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)، هموسیستینوری، گالاکتوزمی، و اختلالات چربی پی برد. در صورت مشاهده هرگونه اختلال و ناهنجاری، آزمایش های تکمیلی برای تایید نهایی تشخیص، انجام می شود.
هدف از تست غربالگری نوزاد چیست؟
آزمایش تست غربالگری نوزادان با هدف تشخیص سریع و به موقع بیماری های متابولیک ارثی نوزادان تجویز می شود.
اگر اهمیت این تست را نادیده گرفت، بیماری های متابولیک در زمان درست تشخیص داده نمی شود. این امر باعث به وجود آمدن ناتوانی جسمی، ذهنی می شود و در صورت پیشرفت می تواند منجربه مرگ نوزاد شود.
هزینه انجام آزمایش متابولیک چقدر است؟
برای انجام غربالگری نوزاد باید ۳ تا ۵ روز پس از تولد به آزمایشگاه های معتبر برای انجام این آزمایش مراجعه کرد. مسئله چالش بر انگیز هنگام انجام این آزمایش میزان هزینه آن است. شایان ذکر است که هزینه این تست بر اساس پارامتر های مختلفی تعیین می شود بنابر این نمی توان قیمت دقیقی را برای تست غربالگری نوزادان تخمین زد. مواردی همچون محل انجام آزمایش غربالگری، تجربه پزشک، موقعیت جغرافیایی آزمایشگاه و دفعات انجام تست بر میزان هزینه تست متابولیک تاثیر گذار هستند.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شود؟
نتیجه این دو آزمایش در دو حالت دیده می شود که بر اساس این نتیجه تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان در آزمایشگاه فارابی انجام می پذیرد.
نتیجه منفی یا (Negative): این نتیجه بدان معناست که هیچ نشانه ای مبنی بر ابتلای نوزاد به بیماری های مورد بررسی در این آزمایش وجود ندارد.
نتایج Positive (مثبت): در این حالت نمی توان به طور قطعی گفت نتیجه خارج از رنج طبیعی، الزاما به مفهوم بیمار بودن نوزاد می باشد، بلکه بدین مفهوم است که فوراً باید اقدام به انجام آزمایشات تکمیلی نمود.
پیشنهاد ما به شما عزیزان
بر اساس نکات مذکور آزمایش متابولیک نوزادان از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است بنابر این نباید انجام آن را پشت گوش انداخت. در صورت تاخیر در تشخیص بیماری انواع مشکلات ذهنی از قبیل توانایی در حرکت، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، ناتوانی در تکلم و سندروم داون برای نوزاد ممکن است ایجاد شود. برای آن که از این آزمایش نتیجه ای دقیق و اصولی دریافت کنید لازم است تا به آزمایشگاهی معتبر همانند آزمایشگاه فارابی واقع در شمال تهران مراجعه کنید.
شما عزیزان می توانید برای آگاهی از پاسخ سوال هزینه تست غربالگری نوزاد چقدر است؟ از طریق پل های ارتباطی زیر اقدام کنید و به طور مستقیم با آزمایشگاه تخصصی فارابی ارتباط برقرار نمائید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه