علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست؟ | آزمایشگاه فارابی
اختلالات متابولیک در کودکان اکثراً با زمینه های ارثی به وجود می آید. در واقع این بیماری به علت وجود اشکال و عیب در متابولیسم یا سوخت و ساز بدن رخ می دهد. این بیماری دارای علائم مختص به خود است، که در ادامه به بررسی آن می پردازیم. در واقع عیبی در ژن های این بیماران وجود دارد که باعث کمبود سطح برخی از آنزیم ها در بدن می شود و در نهایت، زمینه برای ابتلا به اختلالات متابولیک فراهم می شود. علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست؟ آشنایی با این علائم موجب می شود تا کنترل این بیماری آسان تر شود.
لطفا اندک زمانی جهت مطالعه مطلب ذیل با ما همراه باشید.
اختلالات متابولیک در نوزادان
در روزهای نخست پس از تولد نوزاد، باید تستی به نام تست پاشنه پای نوزاد انجام شود. انجام این آزمایش به دلایل مختلفی بسیار پر اهمیت است. در واقع بررسی و انجام این آزمایش موجب تشخیص زود هنگام بیماری های متابولیک در اطفالان می شود. اگر این آزمایش در یک مرکز معتبر و به موقع انجام نشود تشخیص اختلالات متابولیک در نوزادان تا شروع علائم و بروز عوارض بیماری به تعویق می افتد که این موضوع خطرات جبران ناپذیری را به همراه دارد. در صورتی که نوزادی مبتلا به یک اختلال متابولیک باشد، دستگاه گوارش نمی تواند به درستی مواد غذایی را تجزیه کند. این مسئله در نهایت باعث می شود تا مقداری از مواد غذایی موجود در بدن نوزاد از قبیل قند خون یا آمینواسیدها کمتر یا بیشتر از حد طبیعی باشد. این موضوع در نهایت می تواند سلامت بیمار را به طور جدی تهدید کند.
انجام این آزمایش در آزمایشگاه فارابی توسط افراد متخصص و به بهترین نحو انجام می شود.
علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست؟
بر اساس نوع بیماری و وضعیت فردی بیمار، علائم اختلالات متابولیک برای افراد با یکدیگر متفاوت است. در ادامه به برخی از علائم این اختلالات اشاره نموده ایم.
- استفراغ مکرر
- خواب آلودگی
- ضعف و بی حالی
- هر گونه تاخیر تکاملی
- تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
- خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
- سابقه ازدواج فامیلی و سایر نشانه های مذکور
- کاهش مداوم و توجیه نشده قند خون نوزاد
- تشنجی که ارتباطی با سطح خون و کلسیم نداشته باشد.
- بوی بد و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
- رنگ خاص پوست و موی بدن
- سابقه هر گونه مرگ زودرس غیرعادی در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
در صورت بروز هر کدام از این علائم، لازم است با پزشک متخصص مشورت شود.
اختلالات متابولیک در کودکان به چه علت رخ می دهد؟
همان طور که پیش تر نیز به آن اشاره نموده ایم، اغلب اختلالات متابولیک در کودکان به دنبال یک نقص ژنتیکی در بدن کودک بروز می کند که می تواند باعث کاهش وزن یا عدم تولید آنزیم خاصی در بدن شود. فقدان این آنزیم بدان معناست که ممکن است مواد سمی در بدن تولید شوند و یا یک محصول ضروری تولید نشود، از این رو زمینه برای ابتلای کودک به یک اختلال متابولیک فراهم می شود.
این دسته از بیماری های ارثی متابولیک در جمعیت عمومی بسیار نادر اتفاق می افتند. با در نظر گرفتن همه بیماری های متابولیک ارثی شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ تولد جدید است. با این حال انجام این آزمایش در آزمایشگاه فوق تخصصی فارابی ضروری است تا بتوان از سلامت نوزاد اطمینان حاصل نمود.
اهمیت تشخیص بیماری متابولیک در کودکان
شناسایی و تشخیص علائم اولیه بیماری متابولیک در نوزادان مختلف برای کسب اطمینان از روند درست و صحیح رشد و نمو در کودکان بسیار حائز اهمیت است. از اهمیت های تشخیص این دسته از بیماری ها می توان به موارد زیر اشاره نمود.
- علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده
- اغلب این بیماری با سایر بیماری های شایع مانند سپسیس اشتباه تشخیص داده می شوند.
- حائز اهیمت است که؛ در صورت تاخیر در تشخیص زودرس، امکان صدمات جبران ناپذیر جسمی، ذهنی و حتی مرگ کودک وجود دارد.
انواع بیماری متابولیک در کودکان
بیش از ۵۰ نوع اختلال متابولیک در کودکان مشاهده می شود. این اختلالات ناشی از نقض ژن هایی است که از والدین به کودکان منتقل شده اند. اختلالات متابولیک دارای انواع مختلفی هستند. بر اساس یکی از مهم ترین تقسیم بندی های اختلالات متابولیک ارثی به سه گروه اصلی تقسیم می شوند.
- Intoxication type
- Energy deficient type
- Complex molecule disorders
بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان در آزمایشگاه فارابی
اختلالات متابولیک در نوزادان چگونه تشخیص داده می شوند؟
بسیاری از اختلالات متابولیک در کودکان در ابتدای تولد مورد بررسی قرار می گیرند و کودکان از این طریق مورد غربالگری قرار می گیرند. به عنوان مثال فنیل کتونوریا یا PKU یکی از غربالگری های روتین در کودکان تازه متولد شده است. با این حال غربالگری روتین برای تمامی اختلالات متابولیک در کودکان انجام نمی شود. با گسترش تکنولوژی های تشخیصی ممکن است غربالگری سایر بیماری های متابولیک هم به برنامه مراقبت های روتین اضافه شود. افزون بر این موارد برخی از بیماری های متابولیک در کودکان قبل از تولد و طی غربالگری های روتین دوره جنینی تشخیص داده می شوند.
اگر بیماری متابولیک کودک در ابتدای تولد مورد بررسی قرار نگیرد، تشخیص آن تا زمان بروز علائم اولیه به تعویق می افتد. با آغاز علائم و درصورت شک پزشک تست تشخیصی با استفاده از خون و بررسی ماده ژنتیکی در دسترس است. ارجاع به یک مرکز تخصصی احتمال تشخیص سریع و بهتر بیماری را افزایش می دهد.
پیشنهاد ما به شما عزیزان
بر اساس مطالب ذکر شده، انجام تست برای بررسی اختلالات متابولیک در ابتدای تولد نوزادان از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. برای دریافت نتایج دقیق و درست لازم است به یک مرکز معتبر همانند آزمایشگاه فارابی مراجعه نمائید. آزمایشگاه فارابی با در اختیار داشتن افراد متخصص و کارآزموده و همچنین بهره مندی از تجهیزات مدرن تمامی آزمایشات را به بهترین نحو انجام داده و به عنوان بهترین آزمایشگاه تشخیص طبی در شمال تهران شناخته می شود. لذا شمار عزیزان برای برقراری ارتباط با این مرکز می توانید از طریق پل های ارتباطی زیر اقدام کرده و به طور مستقیم با این مرکز ارتباط برقرار نمائید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
سلام ببخشید باردارم و پدرم دیابت و چربی خون و فشار خون داره و عمل جراحی قلب باز کرده و مادرم هم فشار خون و چربی خون وکبد چرب و تیرویید داره فک کنم دیابت هم داره تازگیا، مادر شوهرم هم تا اونجایی که اطلاع دارم دیابت و فشار خون داره و چربی خون و دیگه اطلاع دقیقی ندارم که چه بیماری دیگه ای داره و از بیماریهای زمینه ای پدرشوهرم هم اطلاع دقیقی ندارم خودم کم کاری تیرویید دارم و تحت نظر پزشک لووتیروکسن ۵۰ روزی ی دونه نیم ساعت قبل صبحانه مصرف میکنم و پزشک هر دوماه دوز دارو رو طبق آزمایش تغییر میده، همسرم هم غلظت خون داره و چربی خون داره و دارو میخوره کبد چرب هم داره ولی دارو برا کبد چرب خیلی وقته نمیخوره با توجه به توضیحات اون دیابت و فشار خون و بیماریهای قلبی و تیرویید و چربی خون و کلا بیماریهایی که عرض کردم ممکنه باعث بشه خدایی نکرده بچه مون اختلال متابولیک داشته باشه؟
سلام، ممنون که تجربه و نگرانی تان را با ما در میان گذاشتید. بیماریهای زمینه ای مثل دیابت، فشار خون، مشکلات تیروئید یا قلبی در خانواده میتوانند نشان دهنده وجود زمینه ژنتیکی یا محیطی باشند، اما این موضوع به تنهایی به معنای ابتلای حتمی نوزاد به بیماری متابولیک نیست. بسیاری از این بیماریها چند عاملی هستند و علاوه بر وراثت، سبک زندگی، تغذیه و مراقبت های دوران بارداری نقش مهمی دارند.
از آنجا که شما تحت نظر پزشک هستید و دارو مصرف می کنید، بهترین کار ادامه پیگیری منظم پزشکی و انجام آزمایشهای غربالگری دوران بارداری و پس از تولد نوزاد است. این آزمایشها میتوانند احتمال وجود اختلالات متابولیک را بررسی کنند و در صورت نیاز اقدامات پیشگیرانه یا درمانی به موقع انجام شود.
پیشنهاد می‌کنیم نگرانی هایتان را حتماً با پزشک متخصص زنان و یا فوق تخصص ژنتیک در میان بگذارید تا بر اساس شرایط خانوادگی و نتایج آزمایش ها راهنمایی دقیقتری دریافت کنید. هدف ما در این مقاله صرفاً اطلاع رسانی عمومی درباره علائم بیماری های متابولیک در نوزادان است و جایگزین مشاوره پزشکی فردی نمیشود.
براتون آرزوی سلامتی داریم