تشخیص پیش از تولد سندرم داون
سندرم داون یک مشکل کروموزومی ژنتیکی است که برخی از افراد با آن متولد می شوند.
فرد مبتلا به سندرم داون معمولاً می تواند با ویژگیهای معمولی آنها شناخته شود.
همچنین می تواند باعث ناتوانی در یادگیری شود و برخی از مشکلات پزشکی وجود دارد،
که فردی که مبتلا به سندرم داون است ، خطر ابتلا به آن را افزایش می دهد.
به عنوان مثال ، یک نقص مادرزادی قلب (یعنی یک مشکل قلبی که با آن به دنیا می آیید) ،
مشکلات بینایی یا مشکلات رشد. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد.
این روی کسی در طول زندگی تأثیر می گذارد.
تشخیص پیش از تولد سندرم داون
محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در تازه‌ترین یافته‌ها با انجام با آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد، غربالگری هارمونی به تشخیص قطعی رسیده‌اند.
به گزارش سرویس پژوهشی ایسنا منطقه دانشگاه علوم پزشکی تهران، نتایج حاصل از بزرگترین کار آزمایی بالینی تاریخ با استفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسه آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماهه اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخته است.
بررسی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای ارزیابی دقیق خطر تریزومی ۲۱ که منجر به سندروم داون می‌شود، با مشارکت بیش از ۱۸ هزار و پانصد مادر باردار نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنی‌دار آماری نسبت به FTS داشت.
احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در هیچ بارداری صفر نیست اما خطر وقوع این نوع تولد با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد.
- ازمایش کوادریپل شامل اندازه گیری Beta HCG_هورمون استریول غیر کانژوگه-AFPوinhibin A ldfan میباشد که میتوان بین هفته های ۱۳ تا ۲۲ بارداری انجام داد.
- ازمایش ترکیبی شاملFree BetaHCGوPAPP-A ;i که می توان در هفته های ۱۰ -۱۳ بارداری انجام داد.
- امینوسنتز که در حوالی هفته ۱۶ انجام شده و شامل جمع اوری حجم کمی از مایع حاوی سلولهای جنینی است.
بدون دیدگاه