آشنایی با علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان
بیماری اس ام ای یک نوع بیماری عصبی عضلانی می باشد که با نام آتروفی عضلانی پیشرفته نیز شناخته می شود. این بیماری نورون های حرکتی در نخاع را تحت تأثیر قرار داده و موجب ضعف عضلات می گردد.
زمانی که کودکان یا بزرگسالان به بیماری اس ام ای مبتلا می شوند استفاده از عضلات برای آنها دشوار خواهد بود. چرا که سلول های عصبی در مغز و نخاع بیماران تجزیه می شوند و به همین دلیل مغز ارسال پیام هایی که موجب کنترل عضلات می شوند را متوقف می کند.
جهت آشنایی بیشتر با نشانه ها و علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان حتماً تا انتهای این مطلب را مطالعه نمائید.
در ادامه برای مطالعه مطالب پیش رو دقایق کوتاهی را همراه ما باشید.
بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟
بیماری اس ام ای از اختلالات عصبی ژنتیکی است که موجب ضعف در عضلات می شود. این بیماری بر سلول های عصبی که باعث کنترل حرکت ارادی عضلات می شوند تأثیر می گذارد و این امر موجب می شود تا عضلات نتوانند سیگنال های عصبی مورد نیاز را برای حرکت دریافت کنند.
به عبارت دیگر این بیماری ناشی از اختلال در نورون های حرکتی که پیام های عصبی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می کنند، می باشد. زمانی که سلول های عصبی در مغز و نخاع تجزیه می شوند، استفاده از عضلات دشوار خواهد شد.
در این شرایط عضلات شروع به منقبض شدن می کنند و بیمار در هنگام نشستن و کنترل حرکت سر دچار مشکل خواهد شد. این بیماری اغلب کودکان و بزرگسالان را درگیر می کند و شدت پیشرفت آن در همه بیماران متفاوت است.
علائم بیماری SMA در بزرگسالان
به طور کلی علائم بیماری اس ام ای با توجه به شدت و زمان شروع بیماری برای هر بیمار متفاوت خواهد بود. در صورت بالا بودن شدت این بیماری علائم در سنین پایین تر می توانند مشاهده می شوند.
از جمله علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان شامل موارد ذیل هستند:
- ضعف عضلانی که اغلب در پاها و بازوها وجود دارد و با گذشت زمان شدیدتر می شود.
- از آنجا که عضلات قفسه سینه ضعف دارند ممکن بیماران مشکلات تنفسی را تجربه کنند.
- بیماران در هنگام ایستادن، نشستن و راه رفتن با مشکل مواجه خواهند بود.
- با تحت تأثیر قرار گرفتن عضلات بلع در تغذیه و بلع غذا مشکل ایجاد می شود.
- بیماران در برخی موارد لرزش خفیفی را در عضلات خود احساس می کنند.
- به دلیل ضعف عضلات پشت انحراف غیر طبیعی ستون فقرات ایجاد می شود.
- این بیماری در برخی بیماران موجب حرکت خود به خودی زبان می شود.
- بیماران در هماهنگی بخش های مختلف بدن خود با مشکل مواجه خواهند شد.
علت ابتلا به بیماری اس ام ای
بیماری اس ام ای یک اختلال ژنتیکی شناخته می شود و از همین رو علت ابتلا به آن می تواند ژن های معیوبی باشد که بیمار از والدین خود به ارث می برد.
برخی پزشکان عامل اصلی این بیماری را نقص در ژن SMN1 که پروتئین حیاتی و مهم برای عملکرد نورون های حرکتی است، می دانند. این ژن وظیفه تولید پروتئین اس ام ای را برای بقای نورون های حرکتی دارد.
در بیمارانی که مبتلا به بیماری اس ام ای هستند این ژن حذف شده یا دچار جهش های دیگری شده است و این امر موجب کاهش یا عدم تولید پروتئین کافی اس ام ای می شود. در نتیجه با کاهش این پروتئین نورون های حرکتی تجزیه می شوند و عضلات دچار ضعف خواهند شد.
انواع بیماری اس ام ای (SMA)
بیماری اس ام ای به چندین نوع مختلف تقسیم می شود. علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان با توجه به نوع آن می تواند متفاوت باشد. در ادامه مطلب به بررسی هر یک از انواع این بیماری خواهیم پرداخت.
اس ام ای نوع صفر
این بیماری اغلب جنین را قبل از تولد تحت تأثیر قرار می دهد. از همین رو نوزادانی که به این بیماری مبتلا می شوند از بدو تولد دچار ضعف عضلانی بوده و به نارسایی تنفسی مبتلا می شوند.
SMA نوع یک
بیماری اس ام ای نوع یک با نام وردینگ هافمن نیز شناخته می شود. حدود ۶۰ درصد این بیماری از نوع یک هستند. نوزادانی که مبتلا به اس ام ای نوع یک بوده در شش ماه اول دچار مشکل در کنترل سر و کاهش تون عضلانی می شوند.
SMA نوع دو
این نوع بیماری بین ۶ تا ۱۸ ماهگی مشاهده می شود و شامل علائمی همچون ضعف پیشرونده عضلانی است که اغلب دست و پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند ممکن است بتوانند بنشینند اما قادر به راه رفتن نخواهند بود.
اس ام ای نوع سه
در نوع سه وجود ضعف عضلانی در اندام های تحتانی موجب مشکل در راه رفتن می شود. این بیماران دچار مشکلات تنفسی نمی شوند، از همین رو بیماری تأثیری بر طول عمر آنها نخواهد داشت و بسیاری از بیماران می توانند زندگی معمولی و طبیعی داشته باشند.
اس ام ای نوع چهار
از خفیف ترین نوع بیماری اس ام ای مربوط به نوع چهار است. اغلب کسانی که به این بیماری مبتلا هستند می توانند تحرک خود را حفظ کنند.
این بیماری بر روی طول عمر بیماران تأثیری نخواهد داشت، هرچند که ممکن است بیماران در برخی موارد دچار محدودیت های حرکتی شوند اما به طور کلی زندگی طبیعی خواهند داشت.
تشخیص بیماری اس ام ای
برای تشخیص بیماری اس ام ای تست های پزشکی انجام می شود. این تست ها شامل آزمایش های ژنتیکی، آزمایش الکترومیوگرافی و بیوپسی عضلانی می شوند. پزشکان با بررسی این آزمایش ها به تشخیص دقیق و درمان فوری بیماری می پردازند.
پیشنهاد پایانی به سروران گرامی
در این مطلب به بررسی علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان پرداختیم. بیماری اس ام ای نوعی اختلال ژنتیکی بوده که برای تشخیص آن نیاز است به مراکز تخصصی و آزمایشگاه ها مراجعه شود.
شما می توانید با انجام آزمایش SMA در آزمایشگاه فارابی نتایج تست خود را در کمترین زمان تحویل بگیرید. آزمایشگاه فارابی متشکل از تجهیزات و امکانات به روز بوده و خدمات آزمایشگاهی را با دقت و کیفیت بالا ارائه می نماید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه