انجام آزمایش SMA در شمال تهران
آتروفی عضلانی نخاعی SMA در دسته بیماری های عصبی عضلانی قرار دارد که بر عملکرد سلول های عصبی حرکتی در نخاع تأثیر میگذارد و منجر به ضعف و تحلیل عضلات میشود. این بیماری میتواند در هر سنی بروز پیدا کند، اما بیشتر در نوزادان و شیرخواران دیده میشود.
SMA به علت نقص در ژنی به نام SMN1 ایجاد میشود. این ژن دستور ساخت پروتئینی به نام SMN را ارائه میدهد که برای بقای سلول های عصبی حرکتی مورد نیاز است. افراد مبتلا به بیماری SMA جهش در ژن SMN1 دارند که در آخر منجر به تولید پروتئین SMN معیوب یا عدم تولید آن میشود.
لطفاً ۳ دقیقه ای جهت مطالعه محتوای پیش رو با ما همراه باشید
آزمایش غربالگری SMA چیست؟
آزمایش غربالگری SMA یک نوع آزمایش ژنتیکی به شمار میرود. انجام آزمایش SMA در آزمایشگاه فارابی به منظور تشخیص ژن معیوب به بیماری SMA صورت میگیرد. این نوع بیماری به علت نقص در ژن SMN1 به وجود می آید که منجر به تحلیل و ضعف عضلات، مشکلات تنفسی و مرگ زودهنگام میشود. هدف از انجام این آزمایش، شناسایی افراد ناقل ژن معیوب بوده که به طور معمول قبل از تولد یا قبل از بارداری انجام میشود.
دلایل انجام آزمایش SMA
به طور کلی این غربالگری برای تشخیص و پیشگیری از مشکلات مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی انجام میشود. دلایل اصلی این آزمایش به شرح ذیل است:
- علائم بالینی
- غربالگری نوزادان
- کنترل و درمان به موقع
- تشخیص ناقلین ژن معیوب
- پیشگیری از ابتلای فرزند به SMA
- تشخیص زود هنگام در دوران بارداری
دو نوع آزمایش ژنتیکی برای SMA
آزمایش ژنتیکی SMA نقشی حیاتی در تشخیص، مشاوره ژنتیک و مدیریت این بیماری ایفا میکند. دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی برای SMA وجود دارد:
آزمایش حاملگی
این آزمایش برای تعیین اینکه آیا فرد ناقل ژن جهش یافته SMA است یا خیر، انجام میشود. ناقلین بدون علامت هستند، اما میتوانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
آزمایش تشخیصی
این آزمایش برای تأیید تشخیص SMA در افراد مبتلا به علائم یا سابقه خانوادگی این بیماری انجام میشود.
روش های مختلف آزمایش ژنتیکی SMA
آزمایش خون
رایج ترین روش برای آزمایش SMA، آزمایش خون ساده ای است که DNA را از گلبول های سفید خون استخراج میکند.
آزمایش ژنتیک پیش از تولد
این آزمایش به منظور بررسی وجود ژن معیوب SMA در جنین در دوران بارداری صورت میگیرد. PNT میتواند از طریق نمونه گیری آمنیوسنتز انجام شود.
نمونه گیری از بافت
در برخی موارد ممکن است برای تأیید تشخیص یا بررسی بیشتر جهش ژن SMN1، از نمونه گیری از بافت مانند عضله و یا پوست استفاده شود.
مزایای آزمایش ژنتیکی SMA چیست؟
- تشخیص زودهنگام: آزمایش ژنتیکی میتواند SMA را در مراحل اولیه بیماری تشخیص دهد. این امر امکان مداخله زودهنگام و درمان را فراهم میکند.
- مشاوره ژنتیک: آزمایش ژنتیکی به افراد مبتلا به SMA و ناقلین این بیماری اطلاعاتی را برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد بارداری و فرزندآوری ارائه میدهد.
- توسعه درمان های جدید: آزمایش ژنتیکی برای تحقیقات SMA و توسعه درمان های جدید و هدفمند برای این بیماری ضرورت دارد.
محدودیت های آزمایش ژنتیکی SMA
- هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد: در حال حاضر، هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. اما آزمایش ژنتیکی میتواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا به مراقبت های حمایتی و مدیریت بیماری دسترسی داشته باشند.
- دقت آزمایش: دقت آزمایش ژنتیکی SMA بسیار زیاد است، اما احتمال خطای کمی وجود دارد.
- مسائل اخلاقی: آزمایش ژنتیکی SMA مسائل اخلاقی همچون تبعیض ژنتیکی و حق انتخاب را مطرح میکند.
آزمایش ژنتیکی SMA گامی مهم در درک و مدیریت این بیماری نادر است. با تشخیص زودهنگام، مشاوره ژنتیک و تحقیقات در حال انجام، امید به یافتن درمان های موثر برای SMA در حال افزایش است. آزمایشگاه تخصصی فارابی با در دست داشتن دانش فنی و استفاده از بهترین مواد و تجهیزات و کیت های مورد نیاز، تشخیص جهش SMA را با دقت، صحت و کیفیت بالا به بیماران ارائه میدهد.
تفسیر نتایج آزمایش غربالگری SMA
تفسیر نتیجه این آزمایش بستگی به شناسایی وضعیت ژن SMN1 دارد. به همین خاطر نتایج این نوع آزمایش متفاوت است.
- فرد غیر ناقل: اگر هر دو نسخه ژن SMN1 سالم باشند، فرد ناقل بیماری نیست و فرزندان خطری برای ابتلا این نوع بیماری را ندارند.
- فرد ناقل: اگر فرد دارای یک نسخه معیوب از ژن SMN1 باشد، ناقل بیماری SMA هستید در صورتی که هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلا فرزند به ۲۵ درصد است.
اگر هر دو نسخه ژن SMN1 معیوب باشند، فرد به بیماری SMA مبتلا بوده و علائم این بیماری بروز میکند.
نحوه انجام آزمایش SMA چگونه است؟
آزمایش غربالگری SMA یک نوع آزمایش ژنتیکی است که از طریق نمونه گیری خون یا بزاق انجام میشود. تست sma بسیار مهم است و نیاز به دقت و بررسی بسیار زیادی دارد. به همین خاطر، پیشنهاد ما به شما انجام آزمایش SMA در آزمایشگاه فارابی است. مراحل انجام این آزمایش اینگونه است که ابتدا نمونه از خون یا بزاق فرد گرفته میشود. شایان ذکر است برای تشخیص این بیماری در دوران بارداری، نمونه گیری از طریق آزمایش خون مادر یا در موارد خاص از مایع آمنیوتیک انجام میشود.
نمونه در آزمایشگاه های ژنتیک، DNA فرد را برای بررسی وجود جهش در ژن SMN1 آنالیز میکنند. به طور معمول، ابتدا این نوع آزمایش روی یکی از والدین انجام میشود و در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت شود، آزمایش بر روی فرزند هم انجام میشود.
پیشنهاد ما به شما
دلیل انجام آزمایش SMA در آزمایشگاه فارابی شناسایی ناقلین ژن معیوب و تشخیص این بیماری میباشد. این آزمایش به افراد باردار کمک میکند تا آگاهی کامل از خطرات احتمالی فرزندشان داشته باشند تا در صورت بروز علائم سریعاً نسبت به انجام آزمایش و درمان آن اقدام نمایند. از همین رو، شما عزیزان در صورت لزوم انجام این آزمایش میتوانید از طریق پل های ارتباطی زیر برای رزرو نوبت و کسب اطلاعات بیشتر به طور مستقیم با آزمایشگاه فارابی دقیق ترین آزمایشگاه تهران ارتباط برقرار نمایید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه