تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان
شاید برای شما هم این سوال پیش بیاید که آیا می توان از بروز بیماری های جسمی و روانی در فرزندانمان جلوگیری کنیم؟
جواب این سوال بله است، امروزه با انجام آزمایش غربالگری متابولیک این امر امکان پذیر شده است و شما با انجام این آزمایش از کودکتان در برابر بیماری های جسمی و ذهنی محافظت می کنید.
در ادامه برای اطلاع بیشتر از چگونگی غربالگری متابولیک نوزادان و اهمیت آزمایش متابولیک نوزاد با ما همراه باشید.
لطفا ۳ دقیقه ای را برای مطالعه مطلب پیش رو با ما همراه باشید.
فهرست مطالب محتوایی که مطالعه میفرمائید بستن فهرست
غربالگری چیست؟
غربالگری روشی است که می توان افرادی را که نسبت به دیگران در معرض بیشتری از بیماری های خاص قرار دارند شناسایی کرد. برای شناسایی این افراد لازم است آزمایش های تکمیلی انجام شوند.
غربالگری متابولیک
غربالگری نوزادان با استفاده از روش های جدید تشخیص و درمان، به موقع چندین بیماری متابولیک را میسر می سازد. با انجام این غربالگری از بروز مشکلاتی همچون ناتوانی جسمی، عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزادان جلوگیری می شود.
این بیماری ها در زمان تولد هیچ علائمی از خود نشان نمی دهند و تشخیص آن تنها به وسیله غربالگری امکان پذیر است و بسیاری از بیماری هایی که توسط غربالگری شناسایی می شوند قابل درمان بوده و قابل کنترل هستند.
تحقیقات زیادی نشان می دهد که پیشگیری از این بیماری هزینه کمتری از درمان آن دارد به همین دلیل در بسیاری از کشورهای اروپایی انجام این آزمایش اجباری شده است.
انوع اختلالات متابولیک در نوزادان
بسیاری از اختلالات متابولیک در نوزادان ارثی بوده، اگر چه در برخی موارد نیز اکتسابی هم وجود داشته است.
در بعضی موارد علل این اختلالات چاقی نیز می باشد با این حال روش درمان این اختلالات با توجه به نوع و علت مبتلا به آن تعیین می شود. بیماری های متابولیک مادرزادی از طریق مشاوره با متخصص تغذیه، معاینات، ارزیابی های دوره ای و فیزیوتراپی درمان می شوند و بیماری های اکتسابی با معکوس کردن بیماری و تجویز دارو قابل درمان هستند.
نحوه انجام این آزمایش چگونه است؟
برای انجام این آزمایش یک تا دو روز پس از تولد نوزاد که از شیر مادر تغذیه می کند، با تمیز و گرم کردن محل مورد نظر و با استفاده از یک سوزن خاص چند قطره خون از پاشنه پا یا رگ نوزاد گرفته می شود، با چند قطره خون حدود ۲۰ تا ۳۰ نوع از بیماری ها قابل تشخیص خواهد بود. در آزمایش بسیاری از بیماری های متابولیک مادرزادی نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود، آنزیم ها مولکول های بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر برای تامین مواد مورد نیاز تبدیل می کنند.
اندازه گیری نمونه غربالگری با دستگاه MS/MS برای به دست آوردن پروفایل های اسید آمینه و اسیل کارنیتین ها انجام می شود. در صورتی که پاسخ غیرطبیعی به دست آید نمونه اولیه مجدداً بررسی می شود.
تفسیر نتایج آزمایش
در صورتی که نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد بدین معنی نیست که کودک دچار بیماری هایی است بلکه باید آزمایش های تکمیلی نیز انجام شود و همچنین مورد معاینه پزشک متخصص قرار بگیرد تا در صورت تائید درمان شود.
آیا انجام این آزمایش ضروری است؟
در جواب این سوال باید گفت که بله انجام آزمایش برای همه کودکان لازم است، البته باید گفت این آزمایش برای کودکانی که در خانواده سابقه این بیماری ها را دارند نسبت به کودکانی که دارای سابقه خانوادگی نیستند ضروری تر می باشد.
کودکان معمولا در هنگام تولد در صورت مبتلا به بیماری های متابولیک بدون علامت هستند اما با انجام تست غربالگری می توان با تشخیص به موقع از این بیماری پیشگیری و درمان را آغاز کرد.
بهترین زمان برای انجام این آزمایش
بهترین زمان برای انجام این آزمایش ۴۸ ساعت پس از تولد فرزند و همینطور پس از تغذیه کودک از شیر مادر می باشد.
البته در بعضی نوزادان در ۲۴ ساعت پس از تولد آزمایش انجام می شود که در این صورت متخصصان توصیه می کنند که پس از گذشت بیش از ۲۴ ساعت تست مجدد را انجام دهند.
بیماری های متابولیک به شش گروه تقسیم می شوند که شامل موارد ذیل می باشند:
- اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه
- متابولیک اکسیداسیون اسیدهای چرب
- اختلالات سیکل اوره
- اسیدهای آلی
- کم کاری مادرزادی تیروئید
- افزایش گالاکتوز
- بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی
- کمبود آنزیم G6PD
- کمبود آنزیم بیوتینیداز
به دلیل شایع بودن ازدواج های فامیلی در ایران از هر ۵۰۰ تا ۶۰۰ نوزاد، یک نوزاد مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی است که در صورت عدم تشخیص به موقع با عوارض روبرو خواهد شد.
تست متابولیک عوارض دارد؟
عوارض تست متابولیک عفونت در قسمت پای نوزاد است که بسیار جزئی و احتمال مبتلا به آن بسیار کم است زیرا قبل از انجام تست پای نوزاد ضدعفونی می شود و از لانست استریل جهت نمونه گیری استفاده می شود.
شما می توانید برای اطلاع از هزینه های تست غربالگری به مطلب هزینه تست غربالگری نوزاد چقدر است؟ مراجعه نمائید.
پیشنهاد پایانی به شما سروران عزیز
آزمایش غربالگری برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک انجام می شود، این بیماری موجب اختلال در سوخت و ساز بدن می شود و کودکان مبتلا به این بیماری ها در معرض جدی عوارض قرار دارند. در صورت تشخیص زود هنگام این بیماری ها درمان میسر است و می توان از بروز علائم و عوارض های این بیماری جلوگیری کرد، اما در صورت تاخیر در تشخیص بیماری انواع مشکلات ذهنی از قبیل توانایی در حرکت، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، ناتوانی در تکلم و سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال خواهد داشت. آزمایشگاه فارابی با تکنسین های مجرب و خدمات و تجهیزات نوین تست غربالگری نوزاد را نیز انجام می دهد. شما می توانید برای انجام این تست به آزمایشگاه فارابی مراجعه کرده و از صحت پاسخ تست فرزند خود آسوده خاطر باشید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه