معرفی تست MPS
تست MPS از جمله تست های مهمی است که به منظور شناسایی بیماری موکوپلی ساکاریدوز انجام می شود.
علائم بیماری mps چیست؟ این بیماری همان گونه که از نام آن پیدا است، پس از ایجاد جهش ژنتیک در تجزیه پلی ساکاریدها به وجود آمده و بر اساس الگوی وراثت، در شدت های متفاوتی در بیماران ظاهر می شود.
در ضمن بیماری موکوپلی ساکاریدوز توسط خواهران و برادران شخص بیمار، به نسل های بعد قابلیت انتقال دارد. لذا تشخیص این بیماری از طریق انجام آزمایش برای افرادی که در خانواده خود دارای جهش های ژنتیکی در پلی ساکاریدها هستند، از اهمیت بالایی برخوردار می باشد.
چنانچه قصد انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز را دارید توصیه می شود برای این کار، آزمایشگاه معروف و معتبری را انتخاب کنید. چرا که این تست از جمله آزمایش های حساس بوده و به تجهیزات پیشرفته و دانش بالایی برای شناسایی نیاز دارد. از این رو پیشنهاد می کنیم برای تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز، این آزمایش را در مرکز انواع تست های مولکولی در بهترین آزمایشگاه تشخیص طبی انجام دهید. به این ترتیب از صحت نتایج حاصل از آزمایش، آسوده خاطر خواهید بود.
لطفاً جهت مطالعه و بهره مندی از محتوای پیش رو، با ما همراه باشید.
دلایل درخواست آزمایش MPS
به طور کلی، آزمایش موکوپلی ساکاریدوز با اهداف زیر انجام می شود:
تشخیص اختلال
با استفاده از این آزمایش می توان وجود موکوپلی ساکاریدوز را تائید یا رد نمود. زیرا هنگامی که فردی با علائم و نشانه های MPS به پزشک مراجعه می کند، با انجام دادن آزمایش موکوپلی ساکاریدوز، اطلاعات با ارزشی در این زمینه به دست می آورد.
تعیین زیرگروه های MPS
بیماری موکوپلی ساکاریدوز از چندین زیرگروه مختلف تشکیل شده است که هر کدام از این زیر گروه ها، به دلیل کمبود آنزیم خاصی ایجاد شده اند. لذا با انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز می توان اطلاعات مهمی درباره نوع این اختلال و جهش ژنتیک ایجاد شده در آنزیم به دست آورد.
مشاوره ژنتیک
یکی دیگر از موارد درخواست انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز مشاوره ژنتیک، برای فرد مبتلا و همچنین اعضای خانواده او می باشد. زیرا با استفاده از مشاوره ژنتیک، اطلاعات مهمی در زمینه خطر عود و الگوی وراثت این بیماری به دست می آید. در نتیجه، با استفاده از داده های به دست آمده از آزمایش موکوپلی ساکاریدوز، می توان اقدامات لازم قبل از لانه گزینی و تولد نوزادان مبتلا به این اختلال را انجام داد.
نظارت بر روند پیشرفت بیماری
بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز باید به طور مداوم تحت نظارت قرار بگیرند. بنابراین با انجام این آزمایش، بیمار تحت کنترل بوده و اطلاعات مهمی در زمینه پاسخ های درمانی و یا نیاز به انجام اقدامات درمانی بیشتر به دست خواهد آمد.
تست MPS چه زمانی انجام می شود؟
موکوپلی ساکاریدوز از جمله بیماری هایی است که معمولاً با بروز علائمی، خود را نشان می دهد. لذا در صورت ابتلا به هر کدام از علائم زیر، لازم است آزمایش MPS را در آزمایشگاه معتبر انجام دهید:
بروز اختلالات فیزیکی
بسیاری از نشانه های فیزیکی مانند بزرگ شدن زبان، لب های ضخیم، درشتی صورت، برجسته بودن پیشانی، دندان های دارای فاصله زیاد و قد کوتاه، نشان دهنده احتمال ابتلای فرد به بیماری موکوپلی ساکاریدوز هستند.
ناهنجاری در اسکلت بدن
بیماری موکوپلی ساکاریدوز با تحت تأثیر قرار دادن اسکلت بدن، منجر به بدشکلی استخوان ها و همچنین سفتی مفصل ها می شود.
طبیعی است که در چنین حالتی، راه رفتن معمولی و آسان برای بیمار میسر نباشد.
لازم به ذکر است بیماری موکوپلی ساکاریدوز باعث بروز بیماری کیفوز، اسکولیوز، دیسپلازی و دست های پنجه مانند می شود. این بیماری ها همگی به دلیل انحنای ستون فقرات و توسعه غیر طبیعی اسکلت به دلیل جهش ژنتیکی در پلی ساکاریدها به وجود می آیند.
بزرگ شدن بی دلیل اندام
در بسیاری از مواقع، بیماری موکوپلی ساکاریدوز باعث بزرگ شدن برخی از اندام های بدن می شود. لذا علائمی مانند بزرگ شدن کبد، طحال، قلب و زبان، نشان دهنده بروز اختلال موکوپلی ساکاریدوز در بدن فرد می باشند.
در ضمن ارگان های بزرگ شده بدن در بسیاری از موارد معاینه فیزیکی، قابل تشخیص و مشاهده خواهند بود.
تأخیر در روند رشد
از دیگر علائم موکوپلی ساکاریدوز می توان به تأخیر در روند رشد کودکان اشاره نمود. لذا در صورت مشاهده تأخیر در گفتار، اختلال شناختی و مشکلات یادگیری در کودک، لازم است آزمایش MPS را انجام دهید.
مشکلات بینایی و شنوایی
اختلال بینایی، تیرگی قرنیه، تحلیل شبکیه و کاهش شنوایی از جمله علائم بیماری موکوپلی ساکاریدوز در افراد مبتلا هستند.
مشکلات تنفسی
بیماری موکوپلی ساکاریدوز، در بسیاری از مواقع منجر به بروز علائم انسداد راه هوایی، آپنه خواب، عفونت مجاری تنفسی و تنفس به همراه سر و صدای بالا می شود.
ناهنجاری های قلبی
ناهنجاری های قلبی از جمله ناهنجاری دریچه قلب، کاردیومیوپاتی و دیگر عوارض قلبی، از جمله علائم بیماری موکوپلی ساکاریدوز به شمار می روند.
روش های انجام تست MPS
آزمایش موکو پلی ساکاریدوز معمولاً به آمادگی و شرایط خاصی نیاز ندارد.
در این آزمایش به نمونه خون کامل برای انجام آزمایش ژنتیک و نمونه ادرار برای ارزیابی سطح گلیکوزآمینو گلیکان نیاز خواهد بود.
در ضمن برای انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز، از روش های زیر استفاده می شود:
- تجزیه و تحلیل گلیکوآمینو گلیکان ادرار
- ژنتیک مولکولی
- سنجش فعالیت آنزیم ها
کاربرد آزمایش MPS
همانطور که گفته شد داده های به دست آمده از آزمایش موکوپلی ساکاریدوز، در تشخیص انواع مختلف این اختلال کاربرد دارند.
زیرا با انجام دادن این آزمایش می توان بیماری های زیر را شناسایی نمود:
- سندروم Hurler، سندروم Hurler-Scheie، سندروم Scheie
- سندروم Hunter
- سندروم Sanfilippo
- سندروم Morquio
- سندروم Marteaux-Lamy
- سندروم Sly
یک پیشنهاد ویژه برای شما عزیزان
انجام آزمایش MPS از راهکارهای مؤثر برای جلوگیری از تولد فرزندانی مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز و همچنین انتقال آن به نسل های بعد می باشد. بنابراین در صورتی که خواهان انجام این آزمایش و کسب نتایج کاملاً درست و بدون خطا از آن هستید پیشنهاد می کنیم در این زمینه از خدمات آزمایشگاه طبی فارابی استفاده کنید.
آزمایشگاه تخصصی فارابی به عنوان بزرگ ترین و معتبرترین آزمایشگاه تخصصی تشخیص مولکولی در شمال تهران، از تجهیزات پیشرفته ای در زمینه انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز بهره مند می باشد. از این رو انواع مختلف بیماری مذکور در این آزمایشگاه، قابل تشخیص هستند.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه