انجام آزمایش MPS در شمال تهران | آزمایشگاه فارابی
بیماری MPS یکی از بیماری هایی است که بعد از ایجاد جهش ژنتیکی در پی تجزیه پلی ساکاریدها به وجود می آید. این بیماری بر اساس الگوی وراثت، در شدت های متفاوتی در افراد پدیدار می شود. همچنین این بیماری توسط خواهران و برادران شخص بیمار از نسلی به نسلی دیگر نیز انتقال پیدا می کند. برای تشخیص این بیماری از طریق انجام آزمایش برای افرادی که در خانواده خود دارای جهش های ژنتیکی در پلی ساکاریدها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار می باشد.
شما عزیزان برای انجام آزمایش MPS در شمال تهران می توانید به آزمایشگاه فارابی در شمال تهران مراجعه کرده و این آزمایش را با بهترین قیمت انجام دهید.
لطفاً جهت مطالعه و بهره مندی از محتوای پیش رو، با ما همراه باشید.
موکوپلی ساکاریدوز (MPS) چیست ؟
عنوان گروهی از اختلالات ارثی آنزیم های لیزوزومی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی ابتدایی در سلول ها فعالیت می کنند. آنزیم های موجود در درون لیزوزوم ها مواد خاصی همانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص را تجزیه یا هضم می کنند. افراد مبتلا به این بیماری به علت کمبود یا عملکرد نادرست آنزیم های لیزوزومی برخی از کربوهیدرات های پیچیده در شریان ها، اسکلت، مفاصل، گوش، پوست و یا دندان تجمع پیدا می کند. در نهایت این تجمع باعث ایجاد آسیب های تدریجی به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف اندام بدن می شود.
دلایل انجام آزمایش موکوپلی ساکاریدوز چیست؟
بروز برخی علائم باعث تجویز این بیماری می شود. از دلایل تجویز آزمایش موکوپلی ساکاریدوز به موارد زیر اشاره کرد.
ویژگی های فیزیکی
برخی از ویژگی های فیزیکی امکان دارد نشان دهنده ابتلا به این بیماری باشد. ویژگی هایی همانند درشت صورت، زبان بزرگ، لب های ضخیم و یا پیشانی های برجسته از مواردی هستند که می توانند بیانگر ابتلا به این بیماری باشند.
ناهنجاری های اسکلتی
MPS سیستم اسکلتی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با تغییر اسکلت بدن موجب بدشکلی استخوان، سفتی مفصل و محدودیت حرکت مفاصل می شود. این تغییرات می تواند باعث ابتلای فرد به بیماری هایی همانند کیفوز، اسکولیوز و دیسپلازی شود.
بزرگ شدن اندام
MPS می تواند موجب بزرگتر شدن اندام های مختلف بدن همانند کبد، طحال، قلب و زبان شود. ارگانومگالی نیز ممکن است در طول معاینه های فیزیکی قابل تشخیص و مشاهده باشد.
تاخیر در رشد
افراد مبتلا به این بیماری نسبت به سایر کودکان هم سن خود، نقاط عطف رشد همانند تاخیر در رشد گفتار و زبان، اختلالات شناختی و مشکلات یادگیری شود.
از دیگر دلایل ابتلا به این بیماری می توان به مشکلات بینایی و شنوایی، مسائل تنفسی، ناهنجاری های قلبی و … اشاره نمود.
روش های انجام آزمایش MPS
روش های انجام موکوپلی ساکاریدوز شامل ارزیابی بالینی و آزمایش های بیوشیمیایی یا ژنتیکی است. ارزیابی بالینی شامل بررسی های علائم و سابقه خانوادگی می شود. همچنین آزمایش های بیوشیمیایی شامل اندازه گیری سطح موکوپلی ساکاریدها در ادرار و فعالیت های آنزیم لیزوزومی است. آزمایش های ژنتیکی نیز برای شناسایی جهش های ژنی مرتبط با انواع مختلف بیماری MPS استفاده می شود.
روش های درمان بیماری MPS
برای درمان این نوع بیماری روش های مختلفی وجود دارد که باید با توجه به نوع و شدت بیماری برای درمان آن اقدام نمود.
- درمان جایگزینی آنزیم: آنزیم های لیزوزومی به بیماران تزریق می شود تا در نهایت موکوپلی ساکاریدهای تجمع یافته تجزیه شود. این روش می تواند علائم بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.
- پیوند سلول های بنیادی خون ساز: در مواردی که ERT موثر نباشد، پیوند سلول های بنیادی می تواند به ببود عملکرد آنزیمی و کاهش علائم کمک کند.
- درمان های حمایتی: شامل فیزیوتراپی، کار درمانی، گفتار درمانی و استفاده از وسایل کمکی همانند عینک، سمعک و یا دستگاه های تنفسی است.
- جراحی: در برخی از موارد، جراحی های اصلاحی برای درمان مشکلات استخوانی، قلبی و تنفسی بسیار ضروری است.
پزشک متخصص برای انتخاب روش های درمانی نخست انجام آزمایش های مربوطه را تجویز کرده و سپس با بررسی نتیجه تست برای انجام این فرایند اقدام می کند.
انواع بیماری موکوپلی ساکاریدوز
موکوپلی ساکاریدوز شامل چندین نوع مختلف می باشد که هر کدام ناشی از یک نقص در آنزیم های خاص هستند. از مهم ترین انواع موکوپلی ساکاریدوز می توان به موارد زیر اشاره نمود.
- MPS نوع ۱: رایج ترین نوع بیماری که با علائم شدید و خفیف متفاوت می باشد، شامل عقب افتادگی ذهنی همراه با مشکلات شدید اسکلتی و قلبی می شود.
- MPS نوع ۲: این بیماری وابسته به جنس است اما در پسران رایج تر می باشد. علائم این نوع بیماری موکوپلی ساکاریدوز همانند نوع ۱ آن بوده اما باعث ایجاد مشکلات چشمی و قرنیه ابری نمی شود.
- موکوپلی ساکاریدوز نوع ۳ : این بیماری به طور معمول باعث عصبی و ذهنی شدید در مردان می شود.
- MPS نوع ۴: به طور معمول مشکلات اسکلتی و مفصلی شدید در این نوع بیماری بروز پیدا می کند ولی باعث ایجاد عقب ماندگی ذهنی نمی شود.
- MPS نوع ۵: این نوع بیماری موکوپلی ساکاریدوز همانند نوع یک این بیماری است اما باعث بروز مشکلات ذهنی در فرد بیمار نمی شود.
- موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶: این نوع بیماری موکوپلی ساکاریدوز بسیار نادر بوده و باعث بروز اختلالاتی همانند مشکلات اسکلتی، قلبی، ذهنی و … می شود.
- MPS نوع ۷: این نوع دارای طبقه بندی مجزایی نمی باشد اما بخشی از سایر انواع در نظر گرفته می شود.
- MPS نوع ۸: این نوع بیماری موکوپلی ساکاریدوز بسیار نادر بوده و علائم بروز آن بسیار خفیف می باشد.
اطلاعات بیشتر: هزینه آزمایش در منزل در سال ۱۴۰۴ چقدر است؟
پیشنهاد ما به شما عزیزان
بیماری موکوپلی ساکاریدوز یکی از بیماری هایی است که می تواند بخش های مختلفی از بدن را درگیر سازد. برای درمان این بیماری و شروع روند درمانی نخست لازم است تست های تجویزی توسط پزشک در یک مرکز معتبر و تخصصی انجام شود. آزمایشگاه فارابی با بهره مندی از تجهیزات مدرن این آزمایشگاهی بهترین مرکز برای انجام تست MPS در شمال تهران است. شما عزیزان با مراجعه به این مرکز می توانید تمامی آزمایشات لازم را با بهترین قیمت و در محیطی کاملاً استریل انجام دهید.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه