شایع ترین بیماری ژنتیکی
بیماری «نوروفیبروماتوز»، به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی شناخته می شود که عصب فرد مبتلا را درگیر می کند.
«نوروفیبروماتوز» شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید،
اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسانتر می شود.
ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست.
کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استوتوز یا توزیس، به معنای رشد و گسترش است.
یعنی در واقع رشد و گشترش تومور ، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد.
این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است،
با وجود این همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است.
بسیاری از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند.
این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می رود چرا که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است.
شایع ترین بیماری ژنتیکی
مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت است.
رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌گردد.
تومورهای بدخیم استخوانی ، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده
و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی ،
اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.
ایجاد ندول‌های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری.
مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ ،
خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن،
که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد.
تومورهای حجیم که در هرجایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می شود.
درمان بیماران
درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است.
درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است.
این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است.
و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده
و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه