تست کاریوتایپ
در تست کاریوتایپ به بررسی کروموزوم در یک نمونه سلول می پردازیم.
این آزمایش می تواند در شناسایی اختلالات و بیماری های ژنتیکی مؤثر باشد.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند.
لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.
علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد.
بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنها باعث ایجاد بیمار خواهد شد.
مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.
کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
این تست برروی اغلب نمونه های بافتی قابل انجام است. این موارد عبارتند از:
- مایع آمنیون
- جفت
- خون
- مغز استخوان
برروی نمونه های آمنیون، تست آمنیوسنتز انجام می شود. متخصص آزمایشگاه با استفاده از میکروسکوپ به بررسی اندازه، شکل وتعداد کروموزوم ها در سلول های نمونه می پردازد. سپس نمونه ها رنگ آمیزی شده، از آن ها عکس تهیه می شود و ترتیب کروموزوم ها مشاهده می گردد. مشکلات خاص میتوانند از طریق بررسی شماره و ترتیب کروموزوم ها شناسایی شوند. کروموزوم ها شامل هزاران ژن محتوی DNA(ماده ی اولیه ژنتیکی) هستند.
دلایل انجام این تست عبارتند از :
- شمارش تعداد کروموزوم ها
- در زوج هایی با سابقه ی سقط
- به منظور بررسی کودکانی با ویژگی های غیر معمول و تاخیر در رشد
- مشاهده ی تغییرات ساختاری کروموزوم ها
همچنین کاریوتایپینگ از نمونه های مغز استخوان و خون جهت شناسایی کروموزوم فیلادلفیا که در ۸۵% از مبتلایان به CML (لوسمی میلوئیدی مزمن) مشاهده می گردد نیز انجام می شود و استفاده از مایع آمنیون به منظور بررسی رشد جنین و مشکلات کروموزومی می باشد.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه