انجام آزمایش هول اگزوم و یا WES در آزمایشگاه تخصصی فارابی
تست WES یک روش برای تشخیص جهش های ژنی در اگزون ها می باشد که امروزه برای تشخیص بیماری های نادر مورد استفاده قرار می گیرد. از طریق این آزمایش می توان به بررسی دقیق ژن ها و تشخیص جهش های مرتبط با بیماری های ژنتیکی پرداخت.
تست هول اگزوم در دوران بارداری در صورتی که اختلالات ژنتیکی توسط سونوگرافی مشاهده شوند، انجام می شود. لذا انجام تست هول اگزوم و یا WES در آزمایشگاه فارابی برای بیمارانی که علائم آنها با هیچ نوع بیماری شناخته شده مرتبط نیست برای شناسایی نوع بیماری مؤثر می باشد.
در ادامه برای مطالعه مطالب ذیل همراه ما باشید.
تست هول اگزوم یا WES چیست؟
تست WES مخفف Whole Exome Sequencing می باشد که در آن اگزوم ها تحلیل می شوند. اگزوم ها بخش های کد کننده ژنوم انسان هستند که به طور تقریبی ۱ الی ۲ درصد از آن را تشکیل می دهند. لذا اگزوم ها دارای بخش حیاتی نیز می باشند که پروتئین ها را کد می کنند. در این بخش اغلب جهش های مرتبط با بیماری رخ می دهد.
از همین رو تست هول اگزوم یک روش تشخیص قدرتمند برای شناسایی بیماری های نادر و جهش های ژنتیکی مرتبط با آنها می باشد.
در مواقعی که بیماری های مرتبط با جهش های ژنتیکی در فرد ایجاد می شود، به طوری که بیمار هیچ گونه سابقه خانوادگی ندارد و تشخیص آن با توجه به علائم بالینی توسط پزشک امکان پذیر نباشد، از آزمایش هول اگزوم استفاده می شود. در این آزمایش با بررسی ژنوم بیمار علت و نوع بیماری شناسایی می شوند.
نحوه انجام آزمایش هول اگزوم
در مرحله اول برای انجام تست هول اگزوم و یا WES در آزمایشگاه فارابی تکنسین های آزمایشگاه نمونه ای از خون یا بزاق بیمار را دریافت می کنند که این نمونه دارای DNA مورد نیاز خواهد بود. در این نمونه DNA استخراج می شود تا برای تحلیل و بررسی آماده باشد. سپس بخش های اگزوم از کل ژنوم جدا می شوند و برای توالی یابی آماده خواهند شد.
در مرحله بعد از طریق دستگاه های پیشرفته توالی DNA مورد بررسی قرار می گیرد و اطلاعات دقیقی از ساختار ژنتیکی بیمار دریافت می شود.
متخصصان ژنتیک توالی های به دست آمده را بررسی می کنند و از این طریق جهش های ژنتیکی احتمالی را شناسایی می نمایند. سپس اطلاعات به دست آمده را تحت یک گزارش تهیه کرده و برای بیماران ارائه می نمایند.
چرا آزمایش هول اگزوم انجام می شود؟
آزمایش WES یا هول اگزوم یک روش پیشرفته برای شناسایی جهش ها در نواحی کد کننده ژنوم می باشد که کاربردهای وسیعی را در حوزه پزشکی دارد.
به طور کلی آزمایش WES یا هول اگزوم به دلایل ذیل انجام می شود:
۱- تشخیص بیماری های ژنتیکی
اغلب بیماری های ژنتیکی بر اثر جهش های موجود در اگزون ها ایجاد می شوند. از همین رو از طریق این آزمایش می توان به تشخیص این جهش ها پرداخت و بیماری های ژنتیکی را به صورت دقیق تشخیص داد. لذا با تشخیص بیماری های ژنتیکی با انجام آزمایش هول اگزوم می توان برنامه ریزی درمانی را سریع تر آغاز نمود.
۲- تحقیقات ژنتیکی
جالب است بدانید که از آزمایش هول اگزوم برای انجام تحقیقات ژنتیکی نیز استفاده می شود. از طریق این آزمایش تحلیل دقیقی از تغییرات ژنتیکی در ژنوم انجام می شود و به اینصورت نقش ژن ها در فرآیندهای زیستی مورد بررسی قرار می گیرد.
۳- شناسایی بیماری های نادر
در برخی موارد بیماران علائمی را از خود نشان می دهند که با هیچ گونه بیماری شناخته شده مطابقت ندارد. در اینصورت می توان از آزمایش WES برای تشخیص بیماری ها استفاده نمود.
۴- پیشگیری از بیماری
ضمن تشخیص بیماری این آزمایش برای پیشگیری از بیماری ها نیز انجام می شود. کسانی که می خواهند از سوابق ژنتیکی خود نسبت به بیماری های خاص مطلع شوند می توانند آزمایش هول اگزوم را انجام دهند.
۵- شخصی سازی درمان
از طریق اطلاعات دقیق ژنتیکی که از طریق این آزمایش به دست می آید می توان تصمیمات مناسب را برای درمان اخذ نمود و درمان را با کمترین عوارض انجام داد.
۶- تشخیص ناهنجاری های جنین
زمانی که سایر آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص ناهنجاری های جنین پاسخی نمی دهند از آزمایش هول اگزوم استفاده می شود. این تست برای شناسایی نقص های قلبی و هیدروپس جنینی مؤثر خواهد بود.
چه زمانی تست WES درخواست می شود؟
در مواردی که بیمار دارای علائم پیچیده و ناهنجاری های رشدی است که از طریق روش های معمول علت آن قابل تشخیص نمی باشد، پزشک آزمایش هول اگزوم را تجویز می نماید.
در صورتی که در خانواده شخصی مبتلا به بیماری های قلبی یا عصبی باشد این آزمایش برای تشخیص دقیق جهش ها درخواست می شود.
لذا برای زوج هایی که سابقه سقط مکرر داشته و دارای سابقه بیماری ژنتیکی هستند انجام تست هول اگزوم و یا WES در آزمایشگاه فارابی برای شناسایی خطرات ژنتیکی در بارداری مؤثر خواهد بود.
مزایای انجام تست WES یا هول اگزوم
انجام تست هول اگزوم با مزایای متعددی همراه می باشد که از جمله آنها می توانیم به موارد ذیل اشاره کنیم:
- در آزمایش WES امکان تحلیل تمامی توالی های کد کننده پروتئین در ژنوم انسان فراهم می شود و از این طریق به تشخیص عوامل ژنتیکی پرداخته خواهد شد.
- از آنجا که برای انجام این آزمایش از تکنولوژی های پیشرفته ای استفاده می شود سرعت بررسی و تشخیص بیماری ها بالا خواهد بود.
- هزینه انجام این تست نسبت به بررسی تک تک ژن ها مناسب تر است.
- انجام این تست می تواند به شناسایی بیماری هایی که تا کنون هیچ گونه تشخیصی برای آنها وجود نداشته، کمک کند.
- از طریق اطلاعات به دست آمده از تست هول اگزوم می توان تصمیم گیری های بالینی را برای تشخیص و انجام روش های مختلف درمان اخذ نمود.
پیشنهاد پایانی به همراهان عزیز
آزمایش هول اگزوم برای آن دسته از افرادی که دارای علائم ژنتیکی ناشناخته هستند مناسب می باشد، چرا که به تشخیص اختلالات ژنتیکی کمک می کند.
با انجام تست هول اگزوم و یا WES در آزمایشگاه فارابی به عنوان دقیق ترین آزماشگاه تهران می توانید نتایج آزمایش خود را با دقت بالا و در کمترین زمان تحویل بگیرید. در این آزمایشگاه با برخورداری از تجهیزات آزمایشگاهی به روز و پیشرفته نمونه های آزمایش مورد ارزیابی و تحلیل قرار می گیرد و نتایج آن با دقت بالا تهیه می شود.
راه های ارتباطی با ما
آدرس آزمایشگاه
تهران، خیابان شریعتی، نبش ظفر
بدون دیدگاه