انجام تست NIPT در آزمایشگاه تخصصی
یکی از سوالاتی که ممکن است برای تمامی مادران باردار ایجاد شود این است که آزمایش NIPT چیست؟ و به چه دلیل انجام می شود؟ در پاسخ به این سوال باید گفت که تست NIPT یکی از آزمایش های غربالگری در دوران بارداری و پیش از تولد است که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی همچون سندرم داون، سندرم ادواردز و بررسی ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود.
این آزمایش از هفته های ۱۰ به بعد دوران بارداری قابل انجام بوده و لذا برای تعیین جنسیت نیز کاربرد دارد. در این مطلب می خواهیم برای آشنایی و آگاهی بیشتر به بررسی اختلالات ژنتیکی و چگونگی انجام تست NIPT بپردازیم.
لطفاً در ادامه جهت آشنایی با مطالب پیش رو اندک زمانی را با ما همراه باشید.
اختلالات ژنتیکی چیست؟
ابتدا برای آشنایی با اینکه آزمایش NIPT چیست؟ بهتر است اول به بررسی اختلالات ژنتیکی بپردازیم.
اختلالات ژنتیکی بر اثر تغییر در ژن ها و یا میزان کروموزوم به وجود می آیند. ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن انسان برای ساخت پروتئین به آن ها نیاز دارد.
گاهی ممکن است یک ژن به دلایلی دچار تغییر شود که این پدیده جهش نامیده می شود که موجب افزایش ابتلا به بیماری یا اختلال در ژنتیک می شود و از همین رو آزمایش های ژنتیک برای تشخیص میزان ابتلا به این بیماری ها انجام می گیرند.
این آزمایش ها دو نوع هستند که شامل تست های غربالگری قبل از تولد و تست های تشخیصی می شوند. آزمایش های غربالگری شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری ترکیبی نیمه اول و دوم و آزمایش سل فری یا NIPT می شوند که در این آزمایش ها با استفاده از نمونه خون مادر و به همراه معاینات سونوگرافی نقص های مغز و ستون فقرات، قلب و صورت مورد بررسی قرار می گیرد.
در صورتی که نتایج آزمایش های غربالگری غیر طبیعی باشد از آزمایش تشخیصی استفاده می شود. رایج ترین آزمایش های تشخیصی، آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی جفت هستند که از طریق نمونه برداری انجام می گیرند.
تست NIPT چیست و چگونه انجام می شود؟
آزمایش NIPT چیست؟ NIPT مخفف Non-invasive prenatal test است که در دوران بارداری با نمونه گیری از خون مادر انجام می شود. در واقع در نمونه خون به دنبال DNA جنین می گردند و از این طریق به بررسی احتمال وجود ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی می پردازند. این آزمایش کاملاً ایمن می باشد و هیچ گونه خطری را برای جنین ندارد و زمانی که نمونه خون از مادر گرفته می شود تکنسین های آزمایشگاه آن را تجزیه و تحلیل می نمایند و در طی ۸ الی ۱۴ روز نتایج آزمایش را آماده می نمایند.
چنانچه در این تست نتایج پرخطر با ناهنجاری های کروموزومی گزارش شود، پزشک تست های تشخیصی همچون آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرز را تجویز می کند. تست آمنیوسنتز از طریق یک سوزن بسیار نازک برای خارج کردن مقداری از مایع آمنیوتیک از شکم مادر انجام می گیرد و نتایج آن تا یک هفته پس از انجام تست ارائه می شود.
لذا نمونه گیری از پرزهای کوریونی معمولاً در هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود و برای انجام آن نمونه ای از جفت گرفته می شود تا با بررسی آن نتایج قطعی دریافت شود.
تست NIPT برای چه کسانی انجام می شود؟
تست NIPT به طور کلی برای تمامی مادران بارداری اجباری نبوده و در صورت داشتن شرایط ذیل مادران باردار الزام به انجام این تست خواهند بود.
- مادران دارای سن ۳۵ سال و بالاتر
- وجود سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی
- وجود یافته های غیر طبیعی سونوگرافی
- داشتن سابقه بیماری تریزومی های شایع در فرزندان اول
- نتایج مثبت در تست های غربالگری نوبت اول و دوم
- مادران بارداری که سابقه پارگی کیسه آب دارند.
- بانوانی که با روش های کمک باروری باردار شدند.
- زنانی که سابقه سقط مکرر جنین را دارند.
نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT
در برگه آزمایش NIPT افزایش و یا کاهش اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد و در صورتی که در تفسیر آزمایش نتیجه کم خطر باشد به این معنی است که ابتلا به اختلالات ژنتیکی در جنین بعید است. اما اگر نتیجه برخطر گزارش شود احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی بالا می باشد و در این شرایط آزمایش های تشخیصی می بایست انجام شوند.
تفاوت آزمایش NIPT با غربالگری سه ماهه اول و دوم
هر یک از این آزمایش ها از طریق نمونه برداری از خون مادر انجام می گیرد. در آزمایش NIPT ژنتیک، DNA سلول های آزاد جنین در خون مادر بررسی می شود، اما در غربالگری سه ماهه اول و دوم سطح برخی از پروتئین های خون مادر مورد تجزیه قرار خواهد گرفت.
لذا لازم به ذکر است که تست NIPT نتایجی دقیق تر از آزمایشات غربالگری نیمه اول و دوم دارد و برای ارزیابی ابتلا به بیماری سندرم داون نتایج دقیق تری را ارائه می کند.
محدودیت های آزمایش NIPT
- نتایج منفی در این آزمایش نمی تواند نشان دهنده بارداری کاملاً سالم باشد.
- آزمایش NIPT برای بارداری های کمتر از ۱۰ هفته قابل انجام نیست.
- در بارداری های دوقلو میزان دقت و حساسیت تست پایین تر از حالت های عادی می باشد.
- این آزمایش یک روش غربالگری است و در صورتی که نتایج آن مثبت باشد باید حتماً توسط روش های تشخیصی مورد بررسی قرار گیرد.
- با اینکه این تست از دقت بالایی برخوردار می باشد اما همه اختلالات کروموزومی مربوط به مادر و جنین را تشخیص نمی دهد.
- در برخی از افراد مقدار DNA آزاد جنین بسیار کم می باشد که در اینصورت حتی با تکرار آزمایش هم نمی توان آزمایش را تفسیر نمود.
- در مادران بارداری که دارای وزن بالاتر از ۱۰۰ کیلوگرم هستند احتمال عدم پاسخگویی آزمایش بالا می باشد.
- این آزمایش جایگزینی مناسب برای تست های تشخیصی همچون آمنیوسنتز نمی باشد.
یک پیشنهاد ویژه به شما سروران عزیز
آزمایش NIPT چیست؟ در واقع NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد برای اطلاع از خطر ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان توسط پزشک تجویز می شود. برای انجام این آزمایش شما باید به آزمایشگاه های معتبر با تجهیزات پیشرفته مراجعه نمائید.
آزمایشگاه فارابی یکی از مراکز تخصصی و معتبر است که آزمایشات غربالگری NIPT را با تجزیه و تحلیل متخصصان حاذق خود و با به کارگیری از تجهیزات نوین ارائه می نماید و شما می توانید با مراجعه به این آزمایشگاه از تفسیر دقایق آزمایشات خود آسوده خاطر باشید.
لذا برای آشنایی با آزمایش های دوران بارداری می توانید مطلب فهرست کامل آزمایش های دوران بارداری را مطالعه فرمائید.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و راهنمایی های لازم از طریق راه های ارتباطی ذیل با مشاوران ما در ارتباط باشید.
بدون دیدگاه